脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy,SMA），又称进行性脊髓性肌萎缩症、脊肌萎缩症，是一类由脊髓前角畅通神经元和脑干畅通神经核变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病，临床并不特殊。脊髓性肌萎缩症的一个显赫症状是逐渐恶化的肌无力，SMA是头号的遗传病杀手，每6000至10000名重生儿中就有别称会患上SMA。

现在，SMA国内已上市的调治药物主要为**钠（反义寡核苷酸）和**兰（小分子药物），基因调治药物尚未在中国上市使用。NKG001打针液是由我国自主研发的一款基因调治家具。NKG001摄取特有的自互补共价闭合双链AAV专利技能，领有特有的基因调治载体。NKG001插足细胞后，将佩戴的基因组DNA转运插足细胞并在细胞核内开释，造成不错在细胞核内踏实存在的episome小体，竣事永久抒发外源导入的宽泛SMN1基因，永久踏实且不整合到染色体中，进而达到一次用药，永久或毕生有用的临床效果。同期，从临床前的主要药效学连络效果来看，不管从糊口弧线改善依然中位糊口期延伸，或体重增长想象而言，NKG001打针液比拟Zolgensma打针液均体现出显著的优效性。NKG001现在亦然寰球上唯独一个不错使用zolgensma在临床上已考证的SMN1基因序列，又从头建造起专利壁垒的基因调治家具。因此，NKG001打针液有望在调治SMA疾病领域给患者带来“调治永久有用且安全性邃密”的临床预期。

4月8日，由中南大学湘雅病院儿童医学中心彭镜解释领衔的“评价NKG001打针液调治1型/ 2型脊髓性肌萎缩症的安全性、耐受性和初步有用性的单中心、灵通、单臂、非立地、单次给药、剂量递加的连络者发起的临床连络（IIT）”样貌崇敬运行。

该样貌迫终末赤子神经专业、赤子康复、重症医学科、遗传、药学部等十余位医师和4名照顾。彭镜解释示意，该样貌的运行是湘雅病院儿童医学中心临床西宾发展的里程碑，亦然儿童遗传荒僻病基因调治的热切尝试。但愿通过各学科的共同合作，顺利完成该样貌，造福SMA患者。

运行会上，病院对通盘样貌连络东说念主员进行全面培训，包括连络决议、GCP培训，同期人人对样貌履行细节进行连络，以便更好地办事受试者。

伦理办负责东说念主示意临床西宾要严格盲从GCP关系礼貌，以高度的背亏心和严谨的气魄严格按照决议和历程进行西宾，一定会把受试者安全放在首位，保险受试者的正当权利，保证临床西宾数据真确、准确、齐备、实时、正当。（开头中南大学湘雅病院儿童医学中心）